Test prenatale non invasivo occhio alle false promesse

Li chiamano “test prenatali non invasivi” perché si effettuano con un semplice prelievo del sangue della mamma. Molte coppie in dolce attesa sono in dubbio se farlo o meno. Da un lato, infatti, viene proposto come il test di screening più attendibile per rilevare alcune anomalie cromosomiche del feto senza esami invasivi che potrebbero mettere a rischio la gravidanza. Dall’altro, costa tra i 350 e i 900 euro e non è rimborsato dal Sistema sanitario nazionale, a parte la Toscana che lo offre con ticket alle sole residenti della regione.

Il DNA fetale circola nel sangue materno ed è individuabile solo a partire dalla 10° settimana compiuta di gravidanza. Da un paio d’anni si è riusciti ad isolare questo DNA e a replicarlo in laboratorio, fino ad ottenerne una quantità sufficiente per analizzarlo. Il test potrebbe interessare circa 50.000 madri l’anno, secondo le stime contenute nelle Linee guida divulgate dal Ministero della Salute nel 2015. Nel nostro Paese è proposto per ora da poliambulatori e laboratori privati collegati ad aziende commerciali che eseguono materialmente il test, validato dai documenti prodotti da alcune Società Scientifiche.

La pubblicità che spinge questi test è molta, l’informazione poca. Potremmo essere indotte a credere che basti un semplice esame del sangue a stabilire se il feto è sano, ma non è così. Non è neanche vero, come alcuni messaggi pubblicitari sostengono, che si possano dare referti online o che il test sia efficace “già alla 9° settimana”. E molti ginecologi non specificano le differenze tra screening e diagnosi prenatale, inducendo nelle coppie false sicurezze.

Ne abbiamo parlato con Edoarda Gavazzi, genetista presso la Clinica Mangiagalli di Milano e del Centro medico Genetica e Gravidanza, che mentre invita alla cautela ribadisce tra l’altro quanto evidenziato nelle Linee guida del Governo:

“si tratta di un test genetico a tutti gli effetti la cui lettura deve essere fatta da uno specialista che sappia valutare le numerose variabili in campo. Il rischio è che, trattandosi di test relativamente semplici, proprio perché non invasivi, possano diventare esami di routine eseguiti in modo un po’ superficiale, senza che la donna si renda esattamente conto di che cosa sta affrontando. Questo rischio esiste quando il test non è legato ad una corretta gestione, quando l’ informazione è incompleta o inesatta, quando il test non è accompagnato da una consulenza pre- e post test. Spesso il test è offerto senza consulenza genetica, mentre è importante avere un counseling accurato con uno specialista, non solo per la lettura dei risultati ma anche prima di eseguire l’esame, per valutare la possibilità di avere problemi familiari non individuabili da questo test, che quindi sarebbe inutile o addirittura falsamente rassicurante”.

Per approfondire, segnaliamo anche le “10 cose da sapere” sul sito www.consultoriprivatilaici.net

Gratitude yummi.club

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